新生児のろ紙血で希少疾患を調べ、陽性児を精密検査や診療につなぐ
新生児のろ紙血を使い、従来の検査に希少疾患の追加スクリーニングを組み合わせ、陽性児を精密検査・診療につなぐ地域連携の運用モデル。協会独自の検査技術の開発・保有は確認できない。
一般社団法人東海マススクリーニング推進協会 岐阜大学発 ／ 岐阜県 岐阜市 ／ 2018年設立
専門サービス・地域の事業 新生児マススクリーニング 希少疾患 臨床検査 地域医療連携 実装研究
実用化の段階
研究実証販売
保護者負担の追加検査が2021年4月に岐阜県で始まり、複数県に拡大したと協会が公表している。
1製品
2提携・顧客
0特許
0出資者
しくみ
解こうとしている課題
治療可能な先天性希少疾患を発症前に見つける機会を設け、診断や治療の遅れによる重症化を防ぐことを目指す。
どう動くか
医療機関が保護者に説明して同意を得たうえで採血し、検体を岐阜県公衆衛生検査センターがスクリーニングする。陽性は確定診断ではなく、岐阜大学病院などの専門医療機関で精密検査を行い、必要なら治療・フォローにつなぐ。独自の分析原理や性能上の優位性は公表資料から確認できない。
できるようになること
岐阜県などで追加検査と陽性後の精密検査・診療を地域連携で実施し、検査実績や課題を検証する。早期発見・治療と公費化の検討に必要な実績を蓄積する。
技術の出自：岐阜大学大学院医学系研究科 小児科学分野・小児希少難病早期診断・予防医学講座との連携。 出典1 出典2 出典3 出典4
使われる場面
- 新生児期の希少疾患スクリーニング
- 原発性免疫不全症・重症複合免疫不全症、脊髄性筋萎縮症、副腎白質ジストロフィー、ライソゾーム病等の早期発見
- 陽性児の精密検査、治療・フォローアップへの連携
優位性の主張
製品・サービス
販売中
TOMAS 新生児マススクリーニング追加検査
新生児のろ紙血で希少疾患を追加スクリーニングし、陽性時は精密検査・診療に連携する有償の検査事業。 出典
検査を希望する新生児の保護者、参加する産科・新生児医療機関
これまでの歩み 新しい順
提携先・顧客
提携
一般財団法人岐阜県公衆衛生検査センター 追加検査のスクリーニングと資材手配を担う検査機関。 出典
共同開発
国立大学法人東海国立大学機構 岐阜大学 小児科が陽性児の精密検査・診療を担い、関連講座が検査法確立等を協会と連携して進める。 出典
特許
公開情報では確認できていない。
会社の規模
大学との関係関連ベンチャー
公式サイトtokai-mass.jp